Sindrome di Tourette: cause, sintomi e informazioni utile

Sindrome di Tourette: cause, sintomi e informazioni utile

Si parla poco di sindrome di Tourette, disturbo neurologico che secondo le statistiche colpisce solo in Italia 350.000 persone. Diverse le forme, più o meno gravi, di questa malattia. Alla base ci sono dei tic, questa è la manifestazione più visibile.

La persona esegue movimenti ripetitivi e involontari. Ripete le proprie parole e quelle degli altri, fa sempre gli stessi gesti (come ammiccare), può bestemmiare e, nei casi più gravi (circa 50-70.000 di tutti i casi in Italia) può farsi male da solo.

A tutto questo si deve aggiungere che spesso chi soffre di questa sindrome, ha una diagnosi anche di altre patologie come ad esempio i sintomi ossessivo-compulsivi, iperattività, problemi di attenzione, comportamenti ripetitivi etc. L’esordio della sindrome di Tourette avviene indicativamente tra i 6 e i 7 anni e superata l’adolescenza, verso i 18/20, i sintomi tendono a regredire e anche a sparire del tutto.

Come possiamo capire perciò, la sindrome di Gilles de la Tourette (o sindrome di Tourette) può essere lieve così come invalidante.

Quando è stata riconosciuta la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è stata descritta per la prima volta nell’800 dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, tuttavia già nel 600 venne inquadrata. Solo alla fine del XX secolo è stata davvero presa in considerazione.

In realtà tale sindrome non va a indicare una malattia specifica ma piuttosto una serie di comportamenti caratterizzati da varie manifestazioni tipiche anche di altri sindromi.

Fu Gilles de la Tourette ad offrire nel 1884 un quadro più preciso della sindrome ma ad ipotizzare che vi fosse un’origine neurologica fu il tedesco Erwin Straus nel 1927. Circa negli anni ’80 ecco che Arthur Shapiro e la moglie Elaine offrono una precisa eziologica organica della sindrome stessa.

Come colpisce la sindrome di Tourette

Si è detto che la sindrome di Tourette inizia a mostrarsi durante l’infanzia mentre, con il passare degli anni, diminuisce. Lo fa a tal punto che nell’adulto è piuttosto difficile riconoscerla. I tic si riducono al minimo e persistono solo in 1 caso su 4. Solo in una percentuale che va dal 5% al 14% i tic peggiorano.

Si manifesta nei vari gruppi sociali e razziali senza disuguaglianza. Solo che è più comune tra gli uomini. Per ogni 4 uomini colpiti, solo 1 donna ne soffre. Di tutte le persone affette da sindrome di Tourette invece, solo il 40% di loro soffrono esclusivamente di tale condizione.

Tutto sommato alcune persone non vedono la sindrome interferire più di tanto nella vita di tutti i giorni, mentre per altri è debilitante.

Causa della sindrome di Tourette

Non è nota la causa della sindrome di Tourette. Attualmente è stata avanzata l’ipotesi che vi siano anomalie in delle regioni cerebrali, compresi ai loro circuiti e i neurotrasmettitori.

Secondo le ricerche moderne la sindrome di Tourette è più comune ad esempio in quei bambini la cui nascita è risultata complicata, oppure sono venuti al mondo sottopeso. Anche la donna che assume alcol o fuma in gravidanza mette a rischio il proprio bambino.

Attualmente ci sono delle ricerche in merito per capire se vi sono rischi maggiori in seguito a delle infezioni da streptococco gruppo A B emolitico.

C’è da dire comunque che si tratta di un problema anche a carattere ereditario. Alcuni studi iniziali mostrarono che bastava una sola copia del gene difettoso ereditato dal genitore per sviluppare la sindrome. Successivamente è stato dimostrato che la cosa è un po’ più complessa e, anche se è vero che basta un piccolo numero di geni, è possibile che anche i fattori ambientali possano essere coinvolti.

Tuttavia non significa che se vi è una predisposizione genetica allora la malattia è assicurata. E’ possibile che il bambino non vada incontro ad alcun sintomo così come potrebbe avere solo lievi sfumature del problema o degli altri collegati, come i comportamenti ossessivo-compulsivi.

Un maschietto poi, corre più rischi di soffrire di tic, mentre una femminuccia dei sintomi ossessivo-compulsivi.

I principali sintomi della sindrome di Tourette

I sintomi principali sono i tic. Compaiono in genere tra i 5 e i 10 anni. Sono tic motori che interessano soprattutto collo e testa e tendono a diventare eccessivi quando il bambino si trova in una situazione particolarmente stressante. Sono molto più leggeri quando invece c’è un ambiente di calma o comunque il ragazzo è immerso in un’attività.

Questi tic non sono sempre movimenti, ma possono anche essere dei suoi che la persona emette. Non possono essere controllati, anche se non si vuole. Si può paragonare al singhiozzo.

Nella sindrome di Tourette comunque vi sono dei cambi di frequenza e possono anche scomparire de tutto i tic per un certo periodo.

Tic motori

I tic motori interessano il corpo. Ci sono quelli semplici, come ad esempio l’ammiccamento degli occhi o anche altri movimenti oculari. Possono essere smorfie, alzate di spalle etc.

Alcuni tic motori sono disabilitanti, come ad esempio quelli che portano la persona a prendersi a pugni in faccia o comunque farsi del male.

Tic vocali

Cioè sono suoni prodotti e possono essere più o meno forti e “imbarazzanti”. Ad esempio può essere in canticchiare a bocca chiusa oppure schiarirsi la gola. Altre volte il tic consiste nel ripetere le frasi degli altri o una parola più volte in un minuto, può essere lo strillare una frase. Si arriva poi ai tic vocali come il pronunciare sempre parolacce e bestemmie o comunque frasi inadeguate. Colpisce circa il 10% delle persone con sindrome di Tourette.

Sono tic che di solito non scompaiono nemmeno con il sonno, ma in questa fase comunque tendono a ridursi notevolmente.

Questi sintomi possono essere controllati?

Si tratta di sintomi involontari e quindi no, di solito non è possibile sopprimerli. Tuttavia possono essere mascherati o gestiti da alcuni individui. Gli individui che sopprimono questi tic e soffrono della citata sindrome, dicono di avvertire l’accumulo di tensione fino a quando comunque non lo esprimono e accade anche contro il loro volere.

I primi tic a svilupparsi di solito sono quelli motori e interessano testa e collo. Poi si estendono agli arti. Iniziano i tic vocali e, secondo gli esperti, la massima sintomaticità arriva tra i 15 e i 16 anni. Di solito migliorano verso i 18-20 anni.

Diagnosi e prognosi della sindrome di Tourette

Il medico diagnostica la sindrome di Tourette dopo aver analizzato i sintomi. Analizza il tipo di tic e la durata (almeno 1 anno).

Si tratta di una condizione cronica che può durare tutta la vita, tuttavia spesso crescendo vi è un netto miglioramento a tal punto da diventare asintomatici. Ci sono poi dei trattamenti che aiutano a gestire i tic, sia comportamentali che farmacologici.